GENETIC DISEASES TEST

Sono molte le malattie ereditarie che colpiscono tutte le razze. Prima di riprodurre i propri soggetti ogni buon allevatore sottopone i suoi cani a test genetici .

COS'E' UN TEST GENETICO ?

Non e' un esame invasivo, un test genetico è un esame del DNA, eseguito analizzando un campione di saliva o sangue che ricerca la presenza di specifiche varianti nei geni responsabili dello stato di salute del tuo cane. Il test non è funzionale a una diagnosi né a una prognosi della malattia, ma ha l’obiettivo di individuare dei fattori di predisposizione.

Le tecniche di diagnosi basate sul DNA permettono di distinguere in modo preciso i soggetti sani, malati o portatori delle patologie d’interesse.

Quali test per le malattie genetiche sono disponibili?

Le malattie ereditarie per le quali attualmente è possibile effettuare il controllo del DNA sono soprattutto:

• oculopatie

• neuropatie

• malattie metaboliche

• cardiomiopatie

• nefropatie

• dermopatie.

I test attuali riguardano soprattutto malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante o recessiva in cui è solo uno il gene responsabile, mentre per le forme a eredità più complessa, le malattie definite polifattoriali, come la displasia dell’anca, non esistono per ora diagnosi genetiche efficaci e certe.

In particolare abbiamo per il Labrador Retriever:

  • Collasso Indotto da Sforzo (EIC)

  • Atrofia Progressiva della Retina (prcd-PRA)

  • Mielopatia Degenerativa (MD)

  • Paracheratosi Nasale ereditaria(HNPK)

  • Nanismo (SD2)

  • Miopatia Ereditaria (CNM)

 

...........................................

Collasso indotto da esercizio fisico (EIC)

La sindrome del collasso indotto da esercizio fisico (EIC - Exercise Induced Collapse) conosciuto anche come collasso da sforzo è una paralisi degli arti dovuta allo sforzo, gli arti posteriori diventano deboli ed incapaci di sopportare il peso del corpo.

La sindrome EIC colpisce i soggetti apparentemente sani, di ogni colore del mantello, entrambi i sessi e si presenta in tutte le due linee (linea da lavoro & linea di bellezza).
In soggetti colpiti della sindrome EIC si verifica, episodicamente, un fenomeno che porta al collasso del cane per circa 5-15 minuti e che si manifesta con debolezza degli arti posteriori e impossibilità a muoversi in conseguenza di un intenso sforzo fisico.

Quando si verifica un episodio del genere, non è insolito che il cane continui a tentare di correre, sebbene il posteriore non sorregga il peso e, pertanto, sembra che il soggetto "trascini le gambe". Nella successiva fase di recupero, dopo l'insorgenza dell'episodio di collasso, può accadere che il cane perda l'equilibrio e barcolli e può manifestare una certa sintomatologia da ottundimento del sensorio, durante l'insorgenza della quale il cane sembra stordito e confuso.

Il collasso da sforzo compare senza sintomi premonitori ed a seguito di eccitamento eccessivo da parte del cane, per esempio nel gioco sfrenato insieme ad altri soggetti, durante estenuanti tentativi di monta o dopo un'intenso esercizio fisico.

Non conoscendo la patogenesi di questa patologia, non esiste alcun trattamento specifico. La malattia non è progressiva ed è possibile far vivere ai soggetti colpiti della sindrome EIC un'esistenza in salute, cercando di evitare l'esercizio fisico per prevenire gli episodi di collasso.
(Testo tratto da Veterinary Diagnostic Laboratory University of Minnesota)

La sindrome EIC è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia. Il test genetico basato sull'analisi molecolare di questa mutazione rappresenta il miglior modo per identificare animali portatori ed affetti.

Nel 2008 Veterinary Diagnostic Laboratory University of Minnesota (USA) ha individuato il gene responsabile del disturbo (DNM1-Gene) e ha brevettato il test DNA per individuare i marcatori DNA.

Il risultato di questo test DNA è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della sindrome EIC e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della sindrome EIC e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto del sindrome EIC, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.
Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi. Il piano d'allevamento deve prevedere una selezione dei riproduttori basata sull'esame condotto sui potenziali genitori della cucciolata, evitando l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto della sindrome EIC deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

...........................................

  Atrofia progressiva della retina (PRA)
L'atrofia progressiva della retina è la malattia genetica nella quale l'esito ultimo è la degenerazione e perdita di struttura della retina con vari gradi di cecità. L'aspetto tipico della degenerazione della retina all'esame oftalmoscopico è rappresentato da un aumento della riflettività della luce dal fondo tappetale. Negli stadi avanzati si presenta l'atrofia del nervo ottico.
(Testo tratto da "Medicina e chirurgia degli animali da compagnia" - Stephen J. Birchard, Robert G. Sherding)

L'atrofia progressiva della retina è ereditaria in modo recessivo.
Il gene della malattia deve essere portato dai due genitori per causare la malattia nella discendenza.
Il test genetico: prcd-PRA
Nel 2005 OptiGen (USA) ha commercializzato un test genetico per individuare i marcatori DNA.

Il cane viene identificato da un genotipo di marcatori sul cromosoma 9, accanto al gene prcd (= progressive rod cone degeneration).

Il risultato di questo test DNA è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

normal/clear (= sano, omozigote normale*): il cane è essente del gene che causa l'atrofia progressiva della retina (PRA). Il soggetto può essere accoppiato sia con un soggetto portatore sano che con un soggetto affetto dalla malattia senza che i suoi discendenti saranno colpiti dell'atrofia progressiva della retina.
carrier (= portatore sano, eterozigote*): il cane portatore sano non sarà mai colpito dell'atrofia della retina, però può essere accoppiato solamente con un soggetto sano.
affected (= affetto dalla malattia, omozigote affetto*): il cane è affetto dalla malattia e sarà colpito della degenerazione della retina e della cecità.



Omozigote - in genetica una coppia di cromosomi aventi, nei punti corrispondenti, due geni identici
Eterozigote - in genetica portatore di una coppia di alleli diversi per un unico carattere ereditario, che presenta un carattere manifesto (dominante) e un altro non evidente ma trasmissibile (recessivo).
Fenotipo - complesso dei caratteri visibili; la effettiva totale manifestazione fisica
Genotipo - insieme di geni che compongono il DNA


Come dimostra la tabella il piano di ogni allevatore deve prevedere una selezione dei riproduttori basata sull'esame di prcd-PRA condotto sui potenziali genitori della cucciolata. Un soggetto carrier (= portatore) non sarà mai colpito dall'atrofia della retina e dalla cecità. Eseguendo il test di prcd-PRA ed evitando gli accoppiamenti fra portatori o fra portatori ed affetti o fra soggetti affetti è possibile allevare i soggetti essenti dall'atrofia della retina senza rinunciare ad escludere un soggetto 'carrier' dalla selezione.

...........................................

Nanismo nel Labrador (SD2)

Il nanismo (displasia scheletrica, osteocondrodisplasia) è una patologia dello sviluppo dello scheletro, caratterizzata da anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine e dell'osso. Si verifica una discrepanza nella statura del cane quando il tronco presenta uno sviluppo normale mentre gli arti sono corti.

I soggetti colpiti del nanismo dimostrano diverse modificazioni scheletriche: incurvamento progressivo degli arti, articolazioni ingrossate e deformi, arti angolati lateralmente, lassità articolare, diminuita abilità nell'esercizio fisico con conseguente debolezza fisica del soggetto, alterazioni di tipo osteoartritico con dolore articolare.
L'Università di Berna in Svizzera (Vetsuisse Fakultät) ha condotto una ricerca per sviluppare il test DNA e nel 2012 ha commercializzato un test genetico chiamato SD2 (Skeletal Dysplasia 2) con il quale oggi è possibile di individuare la mutazione del gene responsabile del nanismo nel labrador.

Il nanismo è ereditario a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene mutato (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare il nansimo.

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi del nansimo e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto del nansimo e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto del nanismo, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti. 













Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto del nanismo deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

Il nanismo può essere invalidante per il cane sopratutto se il cane è colpito dalle modificazioni scheletriche più gravi come per esempio arti angolati lateralmente, lassità articolare, diminuita abilità nell'esercizio fisico e alterazioni osteoartritici con dolore articolare.

Personalmente penso se volessi un cane della statura bassa mi compravo un bassotto e non un labrador (per non pensare alle conseguenze citate sopra).

...........................................

Miopatia centronucleare (CNM)

Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy) nel labrador retriever è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura e nella postura.

CNM è una forma clinicamente indistinguibile dalle altre miopatie congenite ereditarie nel labrador:
• HMLR (= Hereditary Myopathy of the Labrador-Retriever)
• ARMD (= Autosomal Recessive Myopathy)
• Type II deficiency Myopathy
• Labrador Muscular Myopathy
I sintomi osservati nel labrador retriever sono: la testa tenuta bassa, la schiena arcuata, l'andatura scoordinata. Sotto sforzo si manifestano rapidamente fasi acute di debolezza fino al crollo, manifestazioni che svaniscono con il riposo.

La miopatia centronucleare è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.

Nel 2005 Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort (Francia) ha sviluppato il test DNA con il quale è possibile di individuare la mutazione del gene. Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.
 Miopatia centronucleare è una malattia molto grave. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto della miopatia centronucleare deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

---PAGINA IN COSTRUZIONE---